此疾病主要病變在皮膚，但其他系統也會受到影響，常伴隨肢體變形的情形，患病的嬰兒大都有早產的現象。眼瞼外翻和嘴唇外翻為典型表徵，其他症狀為耳廓發展不良或沒有，手臂、足部、手指、腳趾彎曲或發育不全，而皮膚障蔽的破壞會導致脫水、電解質失衡、體溫失調、感染機率增加。堅硬、像盔甲般的角質疤塊會限制呼吸，使進食受限，但患者小腸的吸收功能正常。


各器官之症狀一覽表
皮膚：一出生就可見患者全身的皮膚遍佈大且厚的角質化斑塊，並以深而紅的裂痕為斑塊的分界。
眼睛：上下眼瞼嚴重外翻，使眼睛乾燥與增加外傷的可能性。

耳朵：耳廓因發展不良，耳朵較正常人小或甚至沒有。
嘴唇：因皮膚嚴重角質化而牽引嘴唇嚴重外翻，使嘴唇無法閉合。
鼻子：發展不全，常有鼻翼消失症狀。 運動：四肢被高度角質化，被厚厚的皮膚所包圍，導致手臂、腿、手指、腳趾活動受限，有四肢蜷曲的現象；手指、腳趾、指甲發育不良。

體溫：角質化皮膚使汗腺功能受到影響，有失溫的情形。新生兒對溫度的適應能力差，常有體溫過高溫的情形。
呼吸：呼吸受限，嚴重者伴隨呼吸衰竭。

水份調控：水份流失嚴重，因脫水造成心跳過速或少尿。
中樞神經系統：過厚的角質層造成由中樞神經系統調控的自主性運動受到影響，或因全身代謝異常造成癲癇，有時中樞神經的徵狀，也可能導因於感染或組織缺氧。